Гемохромотоз: що це за хвороба, спадковий характер захворювання, симптоми у чоловіків і жінок, діагностика, аналізи, лікування, необхідність дієти

 

Гемохромотоз: що це за хвороба, спадковий характер захворювання, симптоми у чоловіків і жінок, діагностика, аналізи, лікування, необхідність дієтиГемохроматоз – рідкісне захворювання. Ген, відповідальний за його розвиток, зустрічається в 9% випадків серед всього населення. У США зареєстровано всього 150 тисяч пацієнтів зі спадковою формою хвороби. Вражає захворювання в основному чоловіків у віці 40-50 років, але може зустрічатися і у дітей. Хворі найчастіше гинуть від цирозу або раку печінки.

Зміст

  • 1 Що це за хвороба?
    • 1.1 Первинний гемохроматоз
    • 1.2 Вторинний гемохроматоз
    • 1.3 Спадковий характер захворювання
    • 1.4 Гемохроматоз печінки
    • 1.5 Кардиопатическая форма
    • 1.6 Ендокринна форма
  • 2 Симптоми у жінок і чоловіків
  • 3 Діагностика
  • 4 Біохімічний аналіз крові при цьому захворюванні
  • 5 Лікування
    • 5.1 Як лікувати?
    • 5.2 Необхідність дотримання дієти
  • 6 Прогноз
  • 7 Висновок

Що це за хвороба?

Вперше захворювання описано у 1865 році як синдром, що включає в себе цукровий діабет, цироз печінки та бронзовий відтінок шкіри. З цим пов’язана інша назва хвороби – бронзовий діабет. Зараз цей стан відомо як гемохроматоз. Що це таке, простіше всього описується у вітчизняних клінічних рекомендаціях, де захворювання називають перевантаженням залізом.

У нормі В організмі міститься 3-4 грами цього мікроелемента. Він необхідний для переносу кисню, так як входить в склад гемоглобіну червоних кров’яних тілець. При захворюванні відбувається надлишкове накопичення заліза в органах і пошкодження їх клітин. Печінка таких пацієнтів стає чорною, а інші тканини забарвлюються в іржаво-бурий колір.

Відомо, що за хвороба відповідальні різні фактори. Частіше зустрічається генетична схильність до захворювання, але бувають і вторинні форми, коли в організм ззовні надходить велика кількість заліза.

Первинний гемохроматоз

Це спадковий варіант хвороби. Розвивається первинний гемохроматоз через генетичної аномалії, яка призводить до того, що залізо починає більш активно накопичуватися в організмі.

У нормі залізо після всмоктування в кишечнику зв’язується з білком трансферином і переноситься в печінку. Частина мікроелемента відкладається в ній, формуючи запаси, але найбільше надходить в червоний кістковий мозок для синтезу кров’яних клітин.

Гемохромотоз: що це за хвороба, спадковий характер захворювання, симптоми у чоловіків і жінок, діагностика, аналізи, лікування, необхідність дієтиСпадковий гемохроматоз викликає дефект гепсидина. Це білок, який пригнічує всмоктування заліза та знижує його рівень в плазмі крові. При порушенні функції гепсидина мікроелемент починає посилено поглинати з з’їденої їжі, навіть якщо його вміст в ній не перевищує норму.

У новонароджених може розвинутися гемохроматоз. Неонатальний варіант захворювання протікає дуже важко і швидко призводить до смерті. Причини розвитку даної патології невідомі.

Вторинний гемохроматоз

Даний гемохроматоз розвивається із-за надмірного споживання залізовмісних препаратів і множинних переливань крові. Рідше зустрічається при алкогольної хвороби печінки, вірусних гепатитах і захворюваннях крові.

Описаний вторинний гемохроматоз африканського племені Банту, коли його члени довго вживали алкоголь, що зберігається в залізних судинах.

Немає специфічних симптомів, які допомогли б розрізнити первинний і вторинний гемохроматоз. МКБ 10 відносить будь-який варіант даної хвороби до порушень обміну заліза і шифрує кодом E83.1.

Спадковий характер захворювання

Гемохроматоз розвивається через мутації генів в шостий хромосомі. Рідше зустрічаються пошкодження інших хромосом. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, тобто у простих носіїв гена хвороба не розвивається. Дитина, у якої в майбутньому розвинеться спадковий гемохроматоз, повинен народитися від двох носіїв. Імовірність народження такої дитини всього 25%.

Гемохроматоз печінки

Раніше всього розвивається гемохроматоз печінки. Симптоми цього стану визначаються розвитком цирозу. Вони включають в себе:

  • «судинні» зірочки ” на шкірі;
  • почервоніння долонь (пальмарна еритема);
  • біль у правій верхній половині живота;
  • портальну гіпертензію (рідина в черевної порожнини, шлунково-кишкові кровотечі, розширення вен шкіри живота).

Гемохромотоз: що це за хвороба, спадковий характер захворювання, симптоми у чоловіків і жінок, діагностика, аналізи, лікування, необхідність дієтиГемохроматоз печінки
Гемохроматоз печінки розвивається раніше, так як спочатку залізо надходить саме в цей орган, а потім у всі інші. При даному стані є підвищена ймовірність розвитку раку печінки.

Кардиопатическая форма

У 20-30% хворих на гемохроматоз виявляються зміни в серцево-судинній системі. Часто розвивається дилатаційна кардіоміопатія, тобто патологічне розширення порожнин серця. При ній виникають аритмії, що призводять до смерті хворого.

Якщо пацієнт не страждає аритміями, якість його життя все одно погіршується із-за розвитку хронічної серцевої недостатності, яка проявляється наступними симптомами:

  • швидка втомлюваність;
  • задишка;
  • набряки;
  • серцебиття.

Ендокринна форма

Ця форма пов’язана з ураженням залоз внутрішньої секреції. У 70% випадків гемохроматоз ускладнюється ушкодженням підшлункової залози, а це веде до розвитку цукрового діабету, який може викликати:

  • дистрофію сітківки ока;
  • порушення функції нирок;
  • патологію нервів і судин.

Часто уражається гіпофіз – найважливіший орган внутрішньої секреції, що знаходиться в головному мозку. Проявляється це в основному зниженням продукції статевих гормонів.

У важких випадках розвивається небезпечна для життя надниркова недостатність, при якій різко падає артеріальний тиск.

Симптоми у жінок і чоловіків

Існують специфічні прояви гемохроматозу, характерні для жіночої і чоловічої статі, але загальні симптоми для них наступні:
Гемохромотоз: що це за хвороба, спадковий характер захворювання, симптоми у чоловіків і жінок, діагностика, аналізи, лікування, необхідність дієти

  • слабкість і схуднення;
  • коричневий відтінок шкіри;
  • випадання волосся;
  • біль і утруднення руху в суглобах;
  • схильність до інфекційних захворювань.

У жінок захворювання розвивається пізніше і прогресує повільніше. По-перше, їх запас заліза набагато менше. По-друге, частково мікроелемент втрачається з менструальної кров’ю. Симптоми у жінок при гемохроматозі включають в себе:

  • припинення менструацій;
  • безпліддя;
  • зниження статевого потягу.

Жінки легше переносять гемохроматоз. Симптоми у чоловіків більш виражені і розвиваються швидше. До специфічних проявів відносяться:

  • атрофія яєчок;
  • імпотенція;
  • збільшення розміру грудей;
  • ріст волосся за жіночим типом.

Діагностика

Враховуючи, що найчастіше це спадкове захворювання, вже при розпитуванні хворого можна запідозрити гемохроматоз. Діагностика починається зі збору даних про стан здоров’я родичів пацієнта. Також слід звернути увагу на колір шкіри хворого. Інші симптоми полегшують діагностичний пошук, але не дозволяють підтвердити діагноз.

При підозрі на спадковий варіант хвороби призначають генетичний аналіз крові. Якщо знайдена мутація, що викликає гемохроматоз, діагноз вважається підтвердженим.

До допоміжних методів відноситься магнітно-резонансна томографія печінки і серця. Вона виявляє гемохроматоз цих органів навіть до появи виражених симптомів.

Магнітно-резонансна томографія застосовується в багатьох галузях медицини. Суть методу полягає в тому, що на іони водню, які містяться у всіх тканинах організму, впливають електромагнітним випромінюванням. З-за цього іони розгортаються, а потім повертаються у вихідне положення з вивільненням енергії. Вона реєструється томографом, і це дозволяє отримати зображення внутрішніх органів.

Для діагностики застосовують десфераловый тест. Десферал – це препарат, що зв’язує надлишки заліза. Використовується також для лікування гемохроматозу. Після його прийому підвищується виділення мікроелемента з сечею, яке можна підтвердити лабораторними методами.

У складних випадках виконують біопсію печінки. При хворобі в її тканинах визначається надлишок гемосидерину. Гемосидерин – це продукт розпаду білка феритину. Роль останнього полягає в зберіганні надлишків мікроелемента.

Біохімічний аналіз крові при цьому захворюванні

Гемохромотоз: що це за хвороба, спадковий характер захворювання, симптоми у чоловіків і жінок, діагностика, аналізи, лікування, необхідність дієтиХарактерні симптоми і біохімічний аналіз крові значно допомагають у діагностиці гемохроматозу. При біохімічному дослідженні виявляють:

  • підвищену концентрацію заліза;
  • збільшення вмісту феритину;
  • зниження вмісту трансферину і збільшення його насичення;
  • зниження залізозв’язуючої здатності сироватки.

При надлишку заліза знижується синтез транспортного білка трансферину і його залишки посилено насичується мікроелементом.

Зниження залізозв’язуючої здатності сироватки також супроводжує гемохроматоз. Аналізи даного показника відображають готовність крові приймати надходить залізо. Якщо його і так багато, що зв’язує здатність знижується.

Лікування

При спадковому варіанті хвороби лікування гемохроматозу проводиться протягом усього життя хворого. При вторинній формі терапія припиняється, коли зникають симптоми.

Як лікувати?

У вітчизняних клінічних рекомендаціях описано, як лікувати гемохроматоз медикаментозно. У Росії зареєстровано два железосвязывающих препарату: Десферал і Эксиджад. Обидва ліки утворюють стійкі комплекси з мікроелементом, які легко виводяться.

Десферал – це розчин для ін’єкцій. Комплекси, які він утворює, залишають організм з сечею. Эксиджад ж випускається у формі таблеток, і при його прийомі залізо надходить у кишечник, де виводиться з калом.

З лікувальною метою роблять кровопускання. Виконують його під наглядом лікаря приблизно раз на три місяці. Під час процедури втрачається 500 мл крові, що звільняє організм від 250 мг заліза. Це впливає навіть на ускладнений гемохроматоз.

Лікування кровопусканням значно збільшує тривалість життя пацієнтів.

Ефективність лікування оцінюється за допомогою десфералового тесту. При успішній терапії виділення мікроелемента з сечею знижується.

Гемохромотоз: що це за хвороба, спадковий характер захворювання, симптоми у чоловіків і жінок, діагностика, аналізи, лікування, необхідність дієтиЛікування проводиться під контролем лікаря

Необхідність дотримання дієти

Дієта при гемохроматозі передбачає обмеження їжі, багатої на залізо. Хворим слід вживати менше м’яса, яблук, гранатів. Деякі фахівці рекомендують повністю відмовитися від цитрусових, так як вони сприяють кращому всмоктуванню мікроелемента з кишечника. Гемохроматоз – протипоказання для прийому алкогольних напоїв. Вони мають токсичну дію на печінку, яка вже пошкоджена.

Прогноз

При вторинному варіанті хвороби, якщо усунена причина захворювання і не розвинулися незворотні зміни в органах, прогноз сприятливий. При своєчасно розпочатому лікуванні спадкового варіанту хвороби тривалість життя пацієнтів значно не знижується.

Якщо терапія не проводиться, хворі помирають протягом 4-5 років. Погіршують прогноз цироз печінки та інші ускладнення.

Висновок

Гемохроматоз – небезпечна хвороба, що виявляється безліччю симптомів вимагає раннього початку лікування.

Носіїв генів цього захворювання необхідно консультуватися з фахівцем перед зачаттям дитини.

Сучасні методи лікування дозволяють поліпшити якість життя пацієнтів та запобігти ускладненням.