Синдром Криглера-Найяра: що це за хвороба, симптоми, причини, клінічні рекомендації з лікування і прогноз життя

 

Синдром Криглера Найяра: що це за хвороба, симптоми, причини, клінічні рекомендації з лікування і прогноз життяСеред захворювань, які передаються від батьків, синдром Криглера-Найяра відноситься до важкого стану.

Успішний результат можливий у разі перинатальної діагностики, що сприяє своєчасному призначенню оптимального лікування.

Зміст

  • 1 Що це за хвороба?
  • 2 Симптоми
  • 3 Причини
  • 4 Клінічні рекомендації з лікування
  • 5 Прогноз життя
  • 6 Висновок

Що це за хвороба?

Синдром Криглера-Найяра відноситься до хронічних захворювань печінки злоякісного характеру. Особливість в тому, що воно генетичне, передається у спадок.

Опис хвороби дали в середині XX століття педіатри Криглер і Найяр. У багатьох випадках захворювання діагностують у жителів Азії (75-80%). Захворювання однаковою мірою діагностують у дітей, незалежно від їх статі. Викликається порушенням процесу природної кон’югації білірубіну (знешкодження і виведення його з печінки).

Симптоми

Симптоматика, за якої діагностують синдром Криглера-Найяра, характерна для захворювань печінки, так як має виражені прояви жовтяниці. В процесі розвитку захворювання додаються неврологічні порушення. Якщо лікування своєчасно не призначається, вони призводять до смерті в ранньому віці. Хвороба Криглера-Найяра діагностується після проведення спеціальних біохімічних проб.

Синдром Криглера Найяра: що це за хвороба, симптоми, причини, клінічні рекомендації з лікування і прогноз життяДля уточнення діагнозу проводять:

  • аналіз сечі;
  • жовчі;
  • вдаються до молекулярно-генетичним методам.

Дослідження хвороби ведуться з 1952 року. Всього визначено дві форми захворювання, що відрізняються один від одного як плином симптомів, так і можливим наслідком.

Типологія захворювання:

  • Перший тип. Проявляється вже в перші години життя людини. Гіпербілірубінемія з яскравими проявами жовтяниці визначається візуально. По мірі прогресування інтоксикації білірубіном перебіг хвороби ускладнюється ураженням базальних підкіркових ядер. У перший рік життя пацієнта можливий летальний результат. Інтелектуальний розвиток дитини відстає від вікових норм.
  • Другий тип. У цьому випадку генетичної мутації патологія відрізняється від першого типу можливістю сприятливого результату на фоні менш виражених клінічних симптомів. Проявляється захворювання легкої жовтяницею. Якщо лікування відсутня, до юнацького віку виникають неврологічні порушення.
  • Якщо проводити лікувальну терапію, порушень у центральній нервовій системі спостерігатися не буде. Але з віком з’являються стану судомних припадків, які купіруються своєчасним лікуванням. Рецидив жовтяниці різного ступеня тяжкості у хворих оцінюють як ускладнення, яке призводить до погіршення.

    Причини

    Синдром першого типу викликається чітко локалізованої мутацією гена UGT1A1, переданої у спадщину. Патологія призводить до повного руйнування ферменту уридиндифосфатглюкуронидаза. В результаті білірубін, що володіє високою токсичністю, накопичується, з організму не виводиться.

    Причина виникнення синдрому другого типу – ті ж мутації гена. Дефектна форма ферменту уридиндифосфатглюкуронидаза функціонує на 20-25%. Це призводить до не таким важким клінічним проявам, ніж при хворобі першого типу.

    Синдром Криглера Найяра: що це за хвороба, симптоми, причини, клінічні рекомендації з лікування і прогноз життяПорушення кон’югації білірубіну при синдромі Криглера-Найяра

    Клінічні рекомендації з лікування

    Два типи перебігу хвороби визначають 2 підходи до лікування синдрому Криглера-Найяра, які можуть бути резюмированы в клінічних рекомендаціях. У випадку з першим типом захворювання:

  • Вводять внутрішньовенно плазму крові від донора. Результат процедури: руйнується некон’югований білірубін, виводиться з організму. Скільки разів необхідно зробити процедуру і яка кількість плазми необхідно, лікар підбирає індивідуально в кожному випадку.
  • Застосування физиолечения. З допомогою фототерапії незв’язаний білірубін руйнується. Даний вид лікування посилює ефективність дії донорської плазми.
  • Кардинальний метод, значно продляете життя пацієнтам – трансплантація печінки. Відповідний донор – родич, або осіб, генетично схожий з пацієнтом.
  • Терапія при другому типі припускає наступні елементи:

  • Призначення лікарського препарату Фенобарбітал орально, або вводиться внутрішньовенно.
  • Плазмаферез — очищення крові. Проводиться поза тіла. Кров очищають, і частина повертають назад у кров. Процедура потрібна при погіршенні стану.
  • Активоване вугілля. Поглинає і виводить некон’югований білірубін з організму.
  • Синдром Криглера Найяра: що це за хвороба, симптоми, причини, клінічні рекомендації з лікування і прогноз життяАктивоване вугілля виводить некон’югований білірубін із організму

    Прогноз життя

    Якщо у людини діагностують синдром Криглера-Найяра першого типу, то прогноз лікарі дають несприятливий. Для пацієнта летальний результат можливий протягом року після народження.

    Прогнози щодо перебігу захворювання другого типу залежить від індивідуальних факторів: наскільки своєчасно діагностовано захворювання, як виражені симптоми, дотримується пацієнт лікарські рекомендації, є чи немає супутні захворювання.

    У сприятливому випадку у хворих є шанси дожити до похилого віку, у них жовтяниця проявляється в періоди загострень.

    Висновок

    Синдром Криглера-Найяра – рідкісне генетичне захворювання, викликане мутацією гена UGT1A1.

    Провести етіотропне лікування (підхід до захворювання, коли зменшується або усувається патологічна причина, що формує недуга) неможливо. Специфічне лікування захворювання лікарі в даний час також не пропонують.

    Терапевтичні заходи для першого і другого типу захворювань, приблизно однакові.

    Радикальний метод допомоги пацієнту – алотрансплантація печінки, в якій і відбувається утворення ферменту уридиндифосфатглюкуронидазы.