Синдром Жильбера: що це таке, симптоми, код МКХ 10, клінічні рекомендації з лікування, генетичний тест та інші аналізи, чим небезпечна ця хвороба

 

Синдром Жильбера: що це таке, симптоми, код МКХ 10, клінічні рекомендації з лікування, генетичний тест та інші аналізи, чим небезпечна ця хворобаДокладно висвітлити синдром Жильбера зміг французький гастроентеролог на початку ХХ століття. У той час патологія була не настільки поширена.

На сьогоднішній день захворювання діагностується у 10% населення Землі. Найчастіше з ним стикаються жителі африканського континенту, але й серед європейської, а також азіатської раси синдром Жильбера зустрічається з кожним роком все частіше.

Зміст

  • 1 Що це за хвороба?
  • 2 Симптоми
  • 3 Код МКХ 10
  • 4 Діагностика
    • 4.1 Генетичний тест (аналіз ДНК)
    • 4.2 Проба фенобарбіталом
    • 4.3 Підготовка до здачі аналізів
  • 5 Лікування
    • 5.1 Лікується ця хвороба?
    • 5.2 Клінічні рекомендації
    • 5.3 Препарати
    • 5.4 Як знизити білірубін при цій хворобі?
  • 6 Як лікувати народними способами?
  • 7 Харчування
    • 7.1 Потрібна дієта?
    • 7.2 Зразкове меню
  • 8 Чим небезпечний цей діагноз?
    • 8.1 Протипоказання
    • 8.2 Наслідки
  • 9 чи Беруть в армію?
  • 10 Як хвороба позначається на вагітності?
  • 11 Як передається (успадковується) це захворювання?
  • 12 Як переноситься алкоголь і чи можна його пити?
  • 13 Висновок

Що це за хвороба?

Синдром Жильбера: що це таке, симптоми, код МКХ 10, клінічні рекомендації з лікування, генетичний тест та інші аналізи, чим небезпечна ця хворобаЯкщо говорити простими словами про те, що таке синдром Жильбера, то це спадкова патологія, головною характеристикою якої є порушення обміну білірубіну. Хвороба більше властива чоловікам, проте зустрічається і у жінок.

У ході розвитку синдрому печінка перестає правильно нейтралізувати жовтий пігмент, і він починає відкладатися в організмі. Непрямий білірубін, який підвищений при синдромі Жильбера, потрапляє в кровотік, що призводить до погіршення стану хворого.

На практиці хвороба Жильбера проявляє себе у віці від 13 до 30 років – період гормонального сплеску, але спостерігаються і більш пізніше фіксування явної клінічної картини.

Симптоми

Етіологія патології може мати обов’язкові й умовні ознаки. До першої категорії симптомів синдрому Жильбера відносять:

  • Жовтизну шкірних покривів і слизових оболонок. Не властивий здоровим людям забарвлення проявляється на очних яблуках, в області носогубного трикутника, на долонях, стопах, в пахвових западинах.
  • Зниження апетиту
  • Освіта ксантелазмів – жовтих бляшок в області повік.
  • Погіршення якості сну.
  • Швидку стомлюваність.
  • Серед умовних ознак захворювання виділяють:

    • важкість у правому підребер’ї;
    • порушення стільця;
    • надмірне газоутворення в кишечнику;
    • головні болі;
    • печію;
    • м’язові болі;
    • порушення роботи нервової системи, виражене холодним потом, панічними атаками, прискореним серцебиттям і т. д.

    У період загострення синдрому умовні симптоми присутні лише у 1/3 хворих. Частота рецидивів залежить від індивідуальних особливостей організму. Одні стикаються з явними проявами 1 раз в 5 років, інші – 3-4 рази на рік. Багато що залежить від способу життя хворого.

    Синдром Жильбера: що це таке, симптоми, код МКХ 10, клінічні рекомендації з лікування, генетичний тест та інші аналізи, чим небезпечна ця хворобаЗахворювання печінки

    Код МКХ 10

    Згідно Міжнародної класифікації хвороб (МКБ 10) синдром Жильбера – це ендокринне захворювання, пов’язане з дисфункцією обміну речовин. Код патології за МКХ 10 – Е 80,4 розшифровується як завищена кількість білірубіну, набуте при народженні або з інших причин. Серед останніх виділяють пошкодження печення і надмірний розпад еритроцитів.

    Деякі медики відносять синдром Жильбера до індивідуальних особливостей організму, які практично не впливають на якість життєдіяльності. Однак інтоксикація, властива при даній патології, є не що інше, як захворювання.

    Діагностика

    Проявилася жовтизна шкірних покривів – головний привід для здачі біохімічного аналізу. При даному методі обстеження про розвиток захворювання буде свідчити підвищення прямого білірубіну в крові, більше 60 мкмоль/л. Але повна діагностика синдрому Жильбера вимагає результатів та інших досліджень:

    • ОАК – при патології є ймовірність підвищення гемоглобіну;
    • ОАМ – проводиться для виявлення білірубіну в урині. Оцінюється і її забарвлення, яке при розвитку гепатиту нагадує темне пиво;
    • дослідження наявності вірусних гепатитів;
    • дослідження калу на стеркобілін – порушення обміну білірубіну дає негативну відповідь;
    • коагулограма – показує незначне зниження згортання.

    При постановці діагнозу враховуються і значення інших методів обстеження: всілякі тести з застосуванням голодування, препаратів, а також дослідження ДНК. При необхідності проводиться інструментальна діагностика – УЗД, КТ, зондування, біопсія.

    Довгий час синдром Жильбера протікає в організмі без обов’язкових симптомів. Хворий дізнається про наявність патології або при черговому плановому обстеженні, або в момент значного підвищення білірубіну, коли ділянки шкіри зафарбовуються у жовтий колір.

    Генетичний тест (аналіз ДНК)

    Синдром Жильбера: що це таке, симптоми, код МКХ 10, клінічні рекомендації з лікування, генетичний тест та інші аналізи, чим небезпечна ця хворобаГенетичний тест на синдром Жильбера проводиться з метою визначення мутації гена UGT1A1 в ДНК людини. Для дослідження фахівці беруть венозну кров або мазок з внутрішньої сторони щоки. За результатами аналізу ДНК на синдром Жильбера можна визначити ризик його розвитку:

    • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – виключає наявність даної патології, але є приводом для дослідження інших вроджених жовтяниць або гемолітичних анемій;
    • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – підтверджує розвиток гетерозиготною форми захворювання;
    • UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – високий показник, який свідчить про наявність синдрому Жильбера в гомозиготною формі.

    Генетичний тест на хвороба Жильбера – платний і дає найбільш достовірний результат.

    Проба фенобарбіталом

    Проба з фенобарбіталом полягає у порівнянні значень білірубіну до і після прийому препарату. Хворий здає біохімічний аналіз, показання якого фіксуються. Після 5 днів призначається фенобарбітал, виходячи з добової дози 3мг/кг По закінченню терміну терапії робиться повторний аналіз. Прийом препарату знижує концентрацію непрямого білірубіну.

    Підготовка до здачі аналізів

    У специфічній підготовці до здачі аналізів на синдром Жильбера немає необхідності. Єдине, що може зажадати спеціаліст перед забором крові або проходженням УЗД – це прийти натще. Дещо складніше проходить проба голодуванням. Хворому перед здачею контрольного аналізу слід знизити калорійність свого раціону до 400 ккал на добу на 2 дні.

    Лікування

    Необхідність лікування синдрому Жильбера препаратами або інвазивними способами визначається для кожного хворого індивідуально. Головну роль в ухваленні рішення фахівцем відіграє стан пацієнта, рівень білірубіну в крові, частота рецидивів і наявність супутніх симптомів, що погіршують якість життя.

    Лікується ця хвороба?

    Синдром Жильбера: що це таке, симптоми, код МКХ 10, клінічні рекомендації з лікування, генетичний тест та інші аналізи, чим небезпечна ця хвороба

    На даний момент відповідь на питання, лікуватися чи синдром Жильбера, залишається негативним. Порушення обміну білірубіну зберігається у хворого довічно, однак при дотриманні певного способу життя носить доброякісний характер.

    Перебіг захворювання не пов’язано з прогресуючими змінами роботи печінки і не знижує тривалість життя.

    Клінічні рекомендації

    Залежно від рівня білірубіну хворому можуть бути прописані наступні клінічні рекомендації:

  • до 60 мкмоль/л:
    • фототерапія – освітлення шкірних покривів кварцовою лампою;
    • дієта – підбір раціону за винятком шкідливих для роботи печінки продуктів;
    • прийом сорбентів – речовин, які здатні зняти інтоксикацію організму.
  • вище 80 мкмоль/л:
    • медикаментозна терапія в домашніх умовах;
    • стаціонарне лікування – при значних свідченнях рівня білірубіну в крові, що негативно відбивається на якості життя пацієнта;
    • сувора дієта – раціон вкрай обмежений.
  • Тривалість курсу лікування – індивідуальна.

    Препарати

    Загострення симптоматики синдрому Жильбера купірується наступними медикаментами:

    • Фенобарбіталом або Зиксорином — препаратами, що знижують рівень непрямого білірубіну;
    • Корвалолом — при синдромі Жильбера призначається, якщо існує непереносимість Фенобарбіталу. Він володіє менш сонливим дією. Серед аналогів Корвалолу можна виділити Барбовал, Валокордин;
    • Урсосаном — гепатопротектором, назначающимся для захисту печінки від різних негативних факторів;
    • препаратами, які мають профілактичну дію при ризики розвитку жовчнокам’яної хвороби;
    • різними сорбентами;
    • Мотилиумом, Домперидоном і т. д. – препаратами, що нормалізують перистальтику кишечника;
    • жовчогінними засобами.

    Не зайвим буде при рецидиві синдрому і прийом травних ферментів.

    Синдром Жильбера: що це таке, симптоми, код МКХ 10, клінічні рекомендації з лікування, генетичний тест та інші аналізи, чим небезпечна ця хворобаПризначати лікування повинен лікар

    Як знизити білірубін при цій хворобі?

    Крім медикаментозної терапії, знизити білірубін при синдромі Жильбера можна шляхом виключення факторів, які здатні викликати стрімкий розвиток патології. Для цього слід:

  • Уникати стресових ситуацій і надмірних фізичних навантажень.
  • Не допускати виснаження організму, шляхом голодування, безсонних ночей і т. д.
  • Максимально знизити прийом препаратів, що містять ацетилсаліцилову кислоту.
  • Виключити вживання шкідливих для печінки речовин.
  • Намагатися не допускати переохолодження організму, своєчасно лікувати вірусні інфекції та прояви хронічних захворювань.
  • Як лікувати народними способами?

    Лікування народними засобами зводиться до вживання різних відварів на основі трав, що мають жовчогінну та сечогінну дію. В їх перелік входять: розторопша, барбарис, шипшина, безсмертник, календула. Готують цілющі відвари відповідно до інструкції, прикладеної до упаковки.

    Синдром Жильбера можна лікувати народними способами, але тільки під наглядом лікаря.

    Харчування

    Харчування при синдромі Жильбера відіграє важливу роль. Вживані продукти не повинні сприяти накопиченню жовчі в жовчовивідних протоках.

    Чи потрібна дієта?

    Дієта при синдромі Жильбера передбачає харчування у відповідності зі столом №5 по Певзнеру. Її суть полягає в збільшенні вживання клітковини, а також продуктів, здатних підсилити відтік жовчі. Слід максимально знизити кількість вуглеводів в меню і розбавити його білками. В раціоні не повинно бути тушкованої або смаженої їжі.

    Рекомендується їсти часто, але невеликими порціями.

    Синдром Жильбера: що це таке, симптоми, код МКХ 10, клінічні рекомендації з лікування, генетичний тест та інші аналізи, чим небезпечна ця хворобаЗ меню слід виключити:

    • хлібобулочні вироби;
    • будь-яку жирну їжу;
    • супи на м’ясних, грибних, рибних бульйонах;
    • яйця;
    • гострі приправи;
    • щавель, шпинат;
    • копченості;
    • консерви;
    • кава та солодощі.

    Зразкове меню

    Варіант складеного зразкового меню столу №5:

  • Сніданок: овочеве блюдо і трав’яний відвар.
  • Другий сніданок: сухофрукти і нежирний кисломолочний продукт.
  • Обід: овочевий суп, м’ясо в запеченому вигляді, компот.
  • Полуденок: свіжі або термічно оброблені фрукти.
  • Вечеря: овочеве пюре, відварена риба, кисіль.
  • Пізня вечеря: склянка нежирного йогурту.
  • Чим небезпечний цей діагноз?

    Синдром Жильбера сам по собі нічим не небезпечний. Структура будови печінки не змінюється, як це відбувається при цирозі або іншої патології. Але захворювання може стати пусковим механізмом утворення каменів у жовчному міхурі або спровокувати розвиток запалення жовчовивідних протоків.

    Протипоказання

    Хворому протипоказані важкі фізичні навантаження, професійні заняття спортом, виснажують організм дієти. Одним з протипоказань є обмеження часу перебування на сонці.

    Наслідки

    Порушення утилізації білірубіну з організму без контролю веде до попадання його в кров, а згодом і в органи, які вразливі під його токсичною дією. В результаті їх робота може бути порушена.

    Найбільш небезпечним наслідком вважається проникнення жовтого ферменту в головний мозок. Однак у медичній практиці даного явища без супроводу синдрому іншою патологією печінки не спостерігалося.

    Чи беруть в армію?

    Синдром Жильбера: що це таке, симптоми, код МКХ 10, клінічні рекомендації з лікування, генетичний тест та інші аналізи, чим небезпечна ця хворобаСиндром Жильбера не входить в перелік захворювань, які звільняють молодих людей від проходження служби в армії.

    Але згідно з існуючим обмеженням та особливостей перебігу патології, військовослужбовцю повинні бути створені умови, які не будуть негативно позначатися на його здоров’ї: повноцінний сон, часте харчування, відсутність надмірних навантажень і так далі, що при службі – неможливо. Тому молодих людей, у яких виявлений синдром Жильбера не беруть в армію і не приймають у вищі військові навчальні заклади.

    Як хвороба позначається на вагітності?

    Загострення синдрому Жильбера при вагітності відбувається рідко. Завдяки стимуляції естрогеном, який виробляється при виношуванні малюка, продукції ферменту, що зв’язує вільний білірубін. Проте повідомити лікаря про наявність патології варто.

    Як передається (успадковується) це захворювання?

    Синдром Жильбера передається у спадок по аутосомно-домінантним типом від одного або двох батьків. Тому хворі при плануванні дитини під час вагітності зобов’язані відвідати генетика.

    Синдром Жильбера у новонароджених може проявитися тільки на тлі виник гепатиту, що трапляється вкрай рідко.

    Як переноситься алкоголь і чи можна його пити?

    Синдром Жильбера і алкоголь – несумісні поняття. Спиртні напої, як і сигарети, отруюють організм і печінка зокрема, що підвищує рівень білірубіну в крові.

    Висновок

  • Фахівці не відносять синдром Жильбера до категорії небезпечних патологій.
  • Однак відсутність постійного контролю за рівнем білірубіну може перерости в серйозне захворювання, наприклад у жовчнокам’яну хворобу.
  • Вилікувати повністю або запобігти синдром неможливо, але дотримання простих рекомендацій фахівців дозволяє прожити повноцінне життя.