Серед захворювань, які передаються від батьків, синдром Криглера-Найяра відноситься до важкого стану.
Успішний результат можливий у разі перинатальної діагностики, що сприяє своєчасному призначенню оптимального лікування.
Зміст
- 1 Що це за хвороба?
- 2 Симптоми
- 3 Причини
- 4 Клінічні рекомендації з лікування
- 5 Прогноз життя
- 6 Висновок
Що це за хвороба?
Синдром Криглера-Найяра відноситься до хронічних захворювань печінки злоякісного характеру. Особливість в тому, що воно генетичне, передається у спадок.
Опис хвороби дали в середині XX століття педіатри Криглер і Найяр. У багатьох випадках захворювання діагностують у жителів Азії (75-80%). Захворювання однаковою мірою діагностують у дітей, незалежно від їх статі. Викликається порушенням процесу природної кон’югації білірубіну (знешкодження і виведення його з печінки).
Симптоми
Симптоматика, за якої діагностують синдром Криглера-Найяра, характерна для захворювань печінки, так як має виражені прояви жовтяниці. В процесі розвитку захворювання додаються неврологічні порушення. Якщо лікування своєчасно не призначається, вони призводять до смерті в ранньому віці. Хвороба Криглера-Найяра діагностується після проведення спеціальних біохімічних проб.
Для уточнення діагнозу проводять:
- аналіз сечі;
- жовчі;
- вдаються до молекулярно-генетичним методам.
Дослідження хвороби ведуться з 1952 року. Всього визначено дві форми захворювання, що відрізняються один від одного як плином симптомів, так і можливим наслідком.
Типологія захворювання:
Якщо проводити лікувальну терапію, порушень у центральній нервовій системі спостерігатися не буде. Але з віком з’являються стану судомних припадків, які купіруються своєчасним лікуванням. Рецидив жовтяниці різного ступеня тяжкості у хворих оцінюють як ускладнення, яке призводить до погіршення.
Причини
Синдром першого типу викликається чітко локалізованої мутацією гена UGT1A1, переданої у спадщину. Патологія призводить до повного руйнування ферменту уридиндифосфатглюкуронидаза. В результаті білірубін, що володіє високою токсичністю, накопичується, з організму не виводиться.
Причина виникнення синдрому другого типу – ті ж мутації гена. Дефектна форма ферменту уридиндифосфатглюкуронидаза функціонує на 20-25%. Це призводить до не таким важким клінічним проявам, ніж при хворобі першого типу.
Порушення кон’югації білірубіну при синдромі Криглера-Найяра
Клінічні рекомендації з лікування
Два типи перебігу хвороби визначають 2 підходи до лікування синдрому Криглера-Найяра, які можуть бути резюмированы в клінічних рекомендаціях. У випадку з першим типом захворювання:
Терапія при другому типі припускає наступні елементи:
Активоване вугілля виводить некон’югований білірубін із організму
Прогноз життя
Якщо у людини діагностують синдром Криглера-Найяра першого типу, то прогноз лікарі дають несприятливий. Для пацієнта летальний результат можливий протягом року після народження.
Прогнози щодо перебігу захворювання другого типу залежить від індивідуальних факторів: наскільки своєчасно діагностовано захворювання, як виражені симптоми, дотримується пацієнт лікарські рекомендації, є чи немає супутні захворювання.
У сприятливому випадку у хворих є шанси дожити до похилого віку, у них жовтяниця проявляється в періоди загострень.
Висновок
Синдром Криглера-Найяра – рідкісне генетичне захворювання, викликане мутацією гена UGT1A1.
Провести етіотропне лікування (підхід до захворювання, коли зменшується або усувається патологічна причина, що формує недуга) неможливо. Специфічне лікування захворювання лікарі в даний час також не пропонують.
Терапевтичні заходи для першого і другого типу захворювань, приблизно однакові.
Радикальний метод допомоги пацієнту – алотрансплантація печінки, в якій і відбувається утворення ферменту уридиндифосфатглюкуронидазы.